Un blog et un film pour décrypter les maladies génétiques créés par AnDDI-Rares

L'équipe de communication et de coordination de l a filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares ( AnDDI-Rares ) a créé un blog et un film pour décrypter la génétique, les nouvelles recherches et faciliter la vie des patients et de leurs proches dans leur quotidien. 

« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative de l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération » Pour que le public concerné saisisse les enjeux, l’apport mais aussi le caractère partiel du diagnostic génétique, un documentaire animé montre les différentes étapes du processus scientifique.

En effet précisent les auteurs, il est important de pointer « le nombre élevé de variations génomiques interindividuelles (20 000 variations dans la partie codante du génome nommée exome) et le fait que l’implication en pathologie humaine de 75% de nos gènes n’est pas encore déterminée » Le film met en scène un personnage qui va progressivement entrer dans une cellule, puis dans un chromosome jusqu’aux gènes, et expliquer les variations génétiques.

Le spectateur comprend progressivement que si l’une des milliers de variations peut expliquer à elle seule une maladie rare, d’autres peuvent n’avoir aucune conséquence, ou même conférer un effet bénéfique. Les résultats d’une telle analyse peuvent être positifs lorsque cette technologie permet d’identifier la cause de la pathologie, négatif lorsqu’aucune variation candidate n’est identifiée, ou non concluant, lorsque cette technologie identifie une variation candidate mais dont les données scientifiques sont insuffisantes pour conclure sur sa causalité.

Laurent Demougeot, chargé de mission chez AnDDI-Rares, explique que l'idée du blog est venue de la volonté de proposer un espace accessible pour les patients concernés et leurs familles : "Le site de la filière est très institutionnel, nous voulions créer un média capable d'aborder les nouvelles possibilités de la génétique tout en étant abordable".

La filière AnDDI-Rares, en collaboration avec la FHU Translad, a aussi réalisé un film de 9 minutes sur l'apport du séquençage de nouvelle génération, qui a pour but de faire comprendre l'intérêt des technologies scientifiques au grand public. Ce projet est né de la "difficulté des médecins et des enseignants à les expliquer facilement sans support dédié, alors que ces technologies sont en phases de révolutionner le diagnostic génétique des maladies rares", explique Laurent Demougeot .

Un blog et un film pour décrypter les maladies... par morandini