Santé: Vous êtes atteints d'une maladie rare sans diagnostic, voici des solutions pour vous aider

La filière AnDDI-Rares, Maladies Rares Info Services et l’association Sans Diagnostic et Unique s’unissent afin de proposer des solutions aux personnes malades sans diagnostic et à leurs familles.

Qu’est-ce qu’une personne sans diagnostic ? Une personne sans diagnostic est malade, souffre de symptômes, présente un tableau clinique, a souvent un ou plusieurs handicaps mais sa pathologie n’est pas identifiée.

L’absence de diagnostic rend difficile l’accès à l’information sur la maladie, sur le mode de transmission si elle est génétique, ou le bénéfice d’un traitement plus adapté. Cette absence induit aussi une situation d’isolement dans un grand nombre de cas.

L’errance diagnostique est une autre difficulté majeure. Elle renvoie notamment à la problématique de l’impasse diagnostique pour les maladies d’origine génétique : sans l’accès aux techniques de séquençage à très haut débit de l’exome ou de génome, le diagnostic ne peut être posé pour certaines de ces pathologies.

Aucune donnée globale sur le nombre de personnes sans diagnostic et probablement concernées par une maladie rare n’est disponible. Nous pouvons toutefois estimer qu’il est de quelques centaines de milliers.

Des forums dédiés aux personnes sans diagnostic

En ligne sur le Forum maladies rares, ces nouveaux forums sont destinés à répondre à un réel besoin et sont proposés par les trois acteurs. Ils offrent un espace dédié aux personnes sans diagnostic, simple et modéré par une équipe de professionnels.

Sur leurs problématiques spécifiques, les personnes sans diagnostic peuvent ainsi partager information et expérience. Ces communautés représentent aussi une reconnaissance de ce statut très difficile à vivre.

Tout internaute concerné (personne malade ou parent d’un enfant sans diagnostic, jeune ou âgé, habitant dans une zone rurale ou urbaine) peut aussi : - apprendre l’existence de l’association ; - bénéficier de conseils pour son orientation médicale vers un centre de référence ; - savoir qu’il peut appeler un(e) Chargé(e) d’Ecoute et d’Information, spécialiste des maladies rares.

Santé: Vous êtes atteints d'une maladie rare... par morandini