De nouveaux tests prénataux jugés efficaces pour détecter la Trisomie 21

De nouveaux tests prénataux ont été jugés efficaces par la Haute autorité de santé (HAS) pur détecter la Trisomie 21 . "En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse.

De nouveaux tests de dépistage fondés sur la recherche d’une surreprésentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI de la trisomie 21 fœtale) pourraient modifier les modalités du dépistage ayant cours en 2015.

Dans l’objectif de définir la place de ces tests et dans l’attente des résultats des études en cours en France, la Haute Autorité de Santé (HAS) publie ce jour une première évaluation des performances de ces tests." Les tests s'effectuent par prélèvement de sang maternel, ce qui permettrait d’éviter certains recours à l’amniocentèse. « Pour l’instant, le test n’est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage, a expliqué à l'AFP, Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l’évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS. Dans la mesure où nous disposons maintenant d’un certain nombre d’études montrant que ses performances sont bonnes , il faut travailler sur la manière de l’intégrer dans la stratégie de dépistage .» L’objectif est, avant tout, de diminuer le nombre de recours non justifiés à l’amniocentèse, méthode jugée invasive pouvant se solder par une fausse couche. Aujourd’hui, le dépistage de la trisomie 21, anomalie chromosomique dont la probabilité augmente avec l'âge de la mère, repose sur une échographie du foetus associée au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse, rappelle la HAS. En analysant l’ensemble des études publiées sur le nouveau test (dit test de dépistage non invasif, DPNI), il apparaît que « le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% dans le groupe des femmes identifiées comme à risque », ajoute la Haute autorité de santé.

Ces performances « justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage », estime-t-elle encore. Entre 400 et 600 euros le test « Il demeure néanmoins des questions: à quelle population faut-il proposer ce test ? Que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif ? », se demande Catherine Rumeau-Pichon. « L’objectif est que toutes les femmes enceintes puissent avoir accès au même soin », la responsable de la HAS. La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme. La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.